Cos'è il diabete?

1- Capiamo insieme cos'è il diabete!

• Importanza dell'insulina
• Carenze di insulina nel diabete

2- Perché il diabete compare?

• Fattori genetici e ambientali
• Il diabete di tipo 1 e il diabete di tipo 2

• Dritte pratiche!

COS'E' IL DIABETE?

Gli ormoni sono sostanze, prodotte dal nostro organismo in risposta a stimoli di varia natura, che servono essenzialmente a regolare i vari processi fisiologici attraverso cui l'organismo stesso può permettersi il lusso di mantenersi "vivo". Uno degli ormoni più importanti è l'insulina. Intendiamoci, TUTTI gli ormoni sono importanti ma l'insulina svolge un'innumerevole varietà di ruoli un po' ovunque nel nostro organismo.

Il problema di ogni diabetico è proprio una parziale o totale carenza quantitativa o funzionale di questo prezioso ormone, normalmente prodotto dalla componente endocrina (cioè che secerne, appunto, ormoni) del pancreas, nota come isole del Langerhans. Le isole del Langerhans comprendono diversi tipi di cellule in grado di produrre ormoni; in particolare, le cellule che producono insulina sono chiamate cellule beta.

Chiariamo subito una cosa: senza insulina l'organismo umano campa poco e male, quindi, per sopravvivere, un diabetico è tenuto (obbligato! ) a mantenere stabili i livelli di insulina di cui il proprio organismo necessita. All'atto pratico questo significa iniettarsi insulina per via sottocutanea (altre vie sono in sperimentazione... speriamo bene!) qualora il pancreas abbia cessato di produrla (si parla di "diabete di tipo 1" o "DM1"; fra i termini obsoleti ricordiamo "diabete giovanile" e "diabete insulinodipendente") oppure assumere per via orale farmaci in grado di stimolare le povere cellule beta affinché producano più insulina o affinché l'insulina normalmente prodotta sia in grado di svolgere adeguatamente le proprie funzioni (si parla di "diabete di tipo 2" o "DM2") fra i termini obsoleti ricordiamo "diabete dell'adulto" e "diabete non insulinodipendente").

Maggiori dettagli sui vari tipi di diabete saranno discussi fra poco mentre altri sono riportati nella sezione "Tipi di diabete": in realtà le classificazioni sono spesso arbitrarie e poco univoche, dal momento che i disturbi del metabolismo glucidico comprendono numerose sfumature e possibilità, oltre alle due forme di diabete già citate che, comunque, rimangono le principali.

Grazie all'insulina, ai vari ipoglicemizzanti orali e a tutti gli accorgimenti che è opportuno e consigliabile prendere, ogni diabetico è virtualmente in grado di fare tutto quello che fa una persona non diabetica (e meglio di essa! ) e di condurre una vita assolutamente normale. Certo, senza diabete si vive meglio... ma a parte la frase fatta "c'è di peggio", un diabetico non è un individuo di serie B, non è un invalido (come invece sostengono alcuni medici), non è infettivo (come invece sostengono alcune persone) e, soprattutto, non ha motivo di auto-compatirsi. La cosa più importante, a mio avviso, è ACCETTARE la patologia, cercare di comprenderla e darsi da fare per curarla anche se non si può guarire (salvo miracoli, trapianti o impianti ma nessuna di queste tre soluzioni è più o ancora all'ordine del giorno): un po' di sano ottimismo non guasta!

PERCHE' IL DIABETE COMPARE?

Il diabete, indipendentemente dalle modalità con cui si manifesta, è considerato una patologia multifattoriale. Questo termine indica che l'insorgenza del diabete può essere dovuta a una serie di fattori o cause che intervengono, tutte insieme o in parte, concorrendo allo sviluppo della patologia stessa. Questi fattori responsabili della patogenesi del diabete e di tutte le altre malattie multifattoriali possono essere classificati in due grandi gruppi: fattori ereditari, o genetici, e fattori ambientali.

I fattori ereditari consistono essenzialmente nella trasmissione da genitori a figli di materiale genetico "predisponente", cioè favorevole all'insorgenza del diabete e assumono un'importanza di primo piano sia direttamente, predisponendo gli individui ai processi di degenerazione delle cellule beta del pancreas, sia indirettamente aumentando la suscettibilità delle cellule beta a particolari virus o sostanze varie oppure inducendo l'organismo a produrre anticorpi autoimmuni contro le cellule beta stesse: in pratica l'organismo non riconosce più come "proprie" le cellule beta e, confondendole con un agente estraneo potenzialmente patogeno, punta a sbarazzarsene come se fossero ospiti indesiderati (è esattamente quel che accade nel diabete di tipo 1, come vedremo fra un attimo). In ogni caso il tipo di trasmissione ereditaria della predisposizione alla patologia rimane ancora da chiarirsi in modo definitivo. Leggende metropolitane hanno sostenuto a lungo che se uno dei genitori è diabetico allora lo sarà anche circa il 5% della prole, mentre se entrambi i genitori sono diabetici la percentuale crescerà esponenzialmente: un figlio su quattro (il 25% della prole, quindi) sarà diabetico. Le valutazioni oggettive dell'incidenza del diabete hanno mostrato che in effetti circa il 6% della prole di un diabetico sviluppa il diabete ma nel caso di gemelli monovulari l'interessamento di entrambi si ha solo nel 40% dei casi circa, il che fa supporre con un certo grado di realismo che anche i fattori ambientali giochino un ruolo piuttosto rilevante (altrimenti l'incidenza sarebbe assai più elevata). Fra questi rientrano le azioni di vari farmaci, sostanze chimiche, gravidanza, infezioni virali e abitudini di vita: tutti fattori che possono "innescare" i meccanismi patogenetici che condurranno al diabete conclamato. Le possibilità che questo innesco si verifichi sono, in generale, direttamente proporzionali all'influenza dei fattori ereditari.

Come ho accennato, molti aspetti dei processi genetici implicati nel diabete sono ancora oscuri. Tuttavia sembra ormai assodato che nella maggior parte dei casi la malattia di tipo 1 sia il risultato di una reazione autoimmunitaria cronica contro le cellule beta.

Che termine complesso!

Significa, come detto poco fa, che la distruzione delle cellule beta avviene essenzialmente perché il nostro organismo non le riconosce più come "proprie" bensì le scambia per strutture aliene, estranee e, in quanto potenzialmente pericolose, mette in moto tutta una serie di meccanismi (che nel loro insieme costituiscono appunto la classica risposta immunitaria) finalizzati a eliminarle. In effetti molti dati confermano questa ipotesi: basti pensare che circa il 75% dei diabetici di tipo 1, se studiati entro un anno dalla comparsa degli effetti della malattia, hanno nel sangue anticorpi anti-isole pancreatiche e che nei parenti asintomatici (privi cioè degli effetti della malattia) di soggetti con diabete di tipo 1 si rilevano analoghi anticorpi mesi o addirittura anni prima della comparsa dei sintomi classici del diabete. D'altra parte sintomi "classici" quali iperglicemia e chetosi richiedono sovente la distruzione di oltre il 90% delle cellule beta per comparire in modo evidente. In altre parole è virtualmente impossibile determinare il momento esatto in cui le cellule beta cominciano a degenerare: insomma, quando il medico ci dice per la prima volta "Hai il diabete" in realtà lo stiamo sviluppando già da tempo.

Tirando due somme, il diabete di tipo 1 compare quindi il più delle volte perché il nostro organismo "si sbaglia" nel riconoscere il proprio materiale, confondendolo in parte con materiale estraneo... come dire, oltre al danno, anche la beffa!

Ho detto "il più delle volte" perché, a onor del vero, autoanticorpi sono presenti in circa il 90% dei casi e causano appunto una distruzione più o meno rapida delle cellule beta (per la precisione più rapida nei giovani, più lenta negli adulti) che esita infine nel diabete di tipo 1. Nel restante 10% circa dei casi, invece, si parla di DM1 "idiopatico", in quanto la carenza di insulina non è associata ad attività autoimmune. Da notare come il diabete idiopatico, pur avendo un'incidenza piuttosto bassa, sia altamente ereditario.

Anche il diabete di tipo 2 è ancora avvolto da molti misteri relativi alle sue cause scatenanti ma non sembra che sia coinvolta una reazione autoimmune. Tuttavia i fattori genetici rimangono di primaria importanza, statisticamente forse ancor più che nel diabete di Tipo 1: nei parenti di primo grado il rischio di comparsa di diabete va dal 20% al 40% e arriva all'80% nei gemelli monovulari. Sembra infatti che il diabete di tipo 2 sia il frutto di alterazioni genetiche che si riflettono su due aspetti metabolici: uno squilibrio nella produzione di insulina e "insulinoresistenza", cioè l'incapacità dei vari tessuti di utilizzare quest'ormone.

Si è osservato sperimentalmente, nei soggetti a rischio (per esempio parenti stretti di diabetici di tipo 2), un iniziale aumento dei livelli di insulina nel sangue, o insulinemia, attribuito a un'accentuata risposta delle cellule beta agli stimoli dell'iperglicemia; invece a diabete diagnosticato (e quindi dopo la comparsa dei sintomi veri e propri) dapprima la secrezione di insulina risulta normale ma priva della fase secretoria rapida innescata dal brusco aumento della glicemia (questo fa pensare quindi a un'alterazione non tanto della sintesi di insulina quanto dei meccanismi di rilascio da parte delle cellule beta); successivamente, nel tempo, è ben evidente una carenza nella produzione vera e propria dell'insulina, classica del diabete in quanto tale. Questo effetto finale potrebbe essere dovuto al fatto che tutte le cellule dei diabetici (comprese quindi le cellule beta) sembrano essere geneticamente più deboli, con maggior attitudine a morire e quindi con riduzione del numero delle cellule stesse; oppure potrebbe essere un'eventuale iperglicemia cronica a esaurire la funzionalità delle cellule beta a causa della continua stimolazione delle stesse. In ogni caso non sembrano essere coinvolte infezioni virali o reazioni immunitarie e questo pone la principale differenza con l'insorgenza del diabete di tipo 1, almeno dal punto di vista della patogenesi.

L'importanza dell'insulinoresistenza è invece dovuta al fatto che nella maggior parte dei diabetici di tipo 2 la carenza di insulina non è tale da spiegare, da sola, i disturbi del metabolismo. Sia chiaro che l'insulinoresistenza non è un fenomeno limitato al diabete: in condizioni quali obesità e gravidanza è piuttosto comune ed è accompagnata da conseguente iperinsulinemia (aumento dei livelli di insulina nel sangue) esattamente come accade nelle primissime fasi di insorgenza del DM2. Sembra che l'insulinoresistenza sia dovuta sia a una diminuzione dei recettori per l'insulina sulle cellule, sia a un'alterazione dei meccanismi cellulari che conseguono l'interazione fra insulina e recettore (chiamati "meccanismi di trasduzione del segnale": per maggiori dettagli su questi importanti meccanismi biochimici vi rimando alla "Farmacia Virtuale") in particolare dell'attivazione delle molecole che facilitano il passaggio del glucosio attraverso la membrana cellulare, soprattutto nelle cellule muscolari e in quelle adipose.

L'obesità gioca quindi un ruolo fondamentale nel favorire l'insorgenza del diabete: non solo in condizioni di obesità le cellule beta diventano meno sensibili alla stimolazione di un eventuale aumento della glicemia (che normalmente è il principale segnale per la produzione di insulina) ma addirittura il numero dei recettori per l'insulina su ogni cellula del nostro organismo si riduce drammaticamente, diminuendo ulteriormente l'efficienza dell'insulina comunque prodotta: come detto, l'insulinoresistenza è tipica di questa condizione (sia chiaro, però, che riguarda anche diabetici di tipo 2 non obesi).

Scoperte relativamente recenti hanno portato a ipotizzare con un certo grado di realismo che nell'insorgenza del diabete di tipo 2 sia in qualche modo coinvolta anche l'amilina. L'amilina è una proteina prodotta, assemblata e secreta dalle cellule beta insieme all'insulina. Anche l'amilina è un ormone e la sua azione contribuisce a mantenere bassa la glicemia durante e subito dopo i pasti, in quanto secreta insieme all'insulina proprio in seguito all'assunzione di cibo. Si è visto che nei diabetici di tipo 2 l'amilina tende ad accumularsi fuori dalle cellule beta, a ridosso della membrana cellulare, anche se, che io sappia, non è ancora chiaro se questo accumulo sia una causa o una conseguenza delle alterazioni funzionali delle cellule beta. L'amilina assume tuttavia importanza in ogni forma di diabete in cui le cellule beta risultino in qualche modo danneggiate, perché dalla sua carenza possono dipendere i picchi glicemici postprandiali. Parleremo ancora dell'amilina nella sezione "Terapie nel diabete".

Oltre al diabete di tipo 1 e al diabete di tipo 2 esiste una serie numerosa ed eterogenea di sindromi associate a varie forme di diabete (elencate nella sezione "Tipi di diabete") e il cosiddetto diabete gestazionale, associato alla gravidanza (e trattato nella sezione "Diabete e gravidanza") ma per importanza e diffusione il tipo 1 e il tipo 2 rimangono le forme di diabete più conosciute, soprattutto perché è solitamente nel tipo 1 o nel tipo 2 che esitano quasi tutte le varie sindromi coinvolgenti, in tal senso, il metabolismo dell'insulina e del glucosio.

COME AFFRONTARE IL DIABETE?

Il diabete è una patologia importante. Nella maggior parte dei casi accompagnerà il diabetico per tutta la vita senza la possibilità di guarire e rappresenterà una costante e subdola minaccia per la salute e per la sopravvivenza dell'organismo.

La PRIMA cosa da fare è rilassarsi. La Medicina è progredita notevolmente negli approcci terapeutici verso questa patologia ed è oggi possibile curarla in modo efficace e ottimale mantenendo nel contempo altissima la qualità della vita. Garantisco io!

La SECONDA cosa da fare è rivolgersi a un diabetologo. Se avrà un minimo di competenza saprà indicare al diabetico gli accertamenti sanitari da compiere, fornirgli una terapia adeguata e informarlo su tutto quel che è necessario conoscere sul diabete. Auguro a tutti i neodiabetici di avere più fortuna di me in tal senso...

La TERZA cosa da fare è cercare di apprendere noi stessi quante più informazioni possibile sul diabete: per combattere un nemico è necessario conoscerlo!  Esistono molte fonti cui attingere (libri, siti internet, il diabetologo stesso, ...): purtroppo non tutte sono attendibili ma a lungo andare, anche e soprattutto in base alla propria esperienza, si acquisirà un certo bagaglio culturale in proposito.

La QUARTA cosa da fare, infine, è prendere il diabete sul serio . Senza un'adeguata terapia (o senza seguire la terapia con costanza e impegno) il nostro organismo subirà danni GRAVI nel tempo e le aspettative di vita si ridurranno progressivamente. L'insulina, gli ipoglicemizzanti orali o qualsiasi altro mezzo per contrastare l'iperglicemia deve essere assunto e impiegato nella maniera più opportuna: ne va della nostra sopravvivenza. Sotto questo punto di vista il diabete è un nemico molto infido: l'iperglicemia può comportare lì per lì solo un po' di mal di testa senza evidenti danni. Quando questi ultimi compaiono sarà troppo tardi per correre ai ripari. E' perciò necessario un minimo di lungimiranza per PREVENIRE, piuttosto che disperarsi poi quando non ci sarà più nulla da fare.

Dopo di che, la vita continua: c'è chi sta meglio di noi, c'è chi sta peggio, poco importa! Il dato di fatto è che il diabetico ha la possibilità di far fronte con successo ai propri problemi.

Bastano un po' di serietà da un lato e un po' di ottimismo dall'altro!